СИНДРОМ РЕТТА (МКБ-11 - LD90.4) — психоневрологическое наслед | Комната Фокси

СИНДРОМ РЕТТА
(МКБ-11 - LD90.4)

— психоневрологическое наследственное заболевание (встречается почти исключительно у девочек), при котором внешне нормальное раннее развитие сопровождается частичной или полной потерей речи и навыков передвижения и использования рук вместе с замедлением роста головы, обычно проявляется в возрасте от семи до 24 месяцев.

Характерные признаки:
— стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера.
— речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими (неконтролируемое механическое повторения услышанного), временами речь совсем пропадает (мутизм).
— низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой.
— движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения.
— судорожные припадки, нарушение дыхания (гиповентиляция, гиперкапния, апноэ), сколиозом, желудочно-пищеводный рефлюкс.

Обычно Синдром Ретта протекает в 4 стадии:
Первая стадия (6 мес–1,5 г) – проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется. Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия (длящаяся несколько лет) – снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии.
Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками. Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия (длится 10 лет и более) – развитие стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Лечение синдрома:
• Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.
• Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.
• Реабилитационные мероприятия, направленные на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития.